L-Carnitina mejora la oxidación de la grasa del músculo esquelético en la deficiencia primaria de carnitina.

Contexto: La deficiencia primaria de carnitina (PCD) es un error innato del metabolismo de los ácidos grasos. Los pacientes con PCD tienen riesgo de insuficiencia cardíaca repentina al ayunar o enfermarse si no se tratan con l-carnitina a diario.

Objetivo: investigar el metabolismo energético durante el ejercicio en pacientes con PCD con y sin tratamiento con l-carnitina.

Diseño: Estudio intervencionista.

Lugar: laboratorios de ejercicio hospitalarios y departamento de cardiología.

Participantes: Ocho adultos con PCD que fueron homocigotos para la mutación c.95A> G (p.N32S) y 10 controles sanos de la misma edad y sexo.

Intervención: pausa de cuatro días en el tratamiento con l-carnitina.

Principales medidas de resultado: Tasas de oxidación total de ácidos grasos y palmitato durante el ejercicio ergómetro de ciclo submáximo de 1 hora evaluado con el método de isótopos estables (palmitato U13C y 2H2-d-glucosa) y calorimetría indirecta con y sin l-carnitina.

Resultados: La tasa de oxidación total de ácidos grasos fue mayor en pacientes con tratamiento con l-carnitina durante el ejercicio que sin tratamiento [12.3 (SD, 3.7) frente a 8.5 (SD, 4.6) µmol × kg-1 × min-1; P = 0,008]. Sin embargo, la tasa de oxidación de ácidos grasos fue aún menor en pacientes tratados con l-carnitina que en los controles sanos [29.5 (DE, 10.1) µmol × kg-1 × min-1; P <0.001] y en el grupo de L-carnitina sin tratamiento fue menos de un tercio de eso en los controles sanos (P <0.001). En línea con esto, las tasas de oxidación del palmitato durante el ejercicio fueron más bajas en el período sin tratamiento [144 (DE, 66) µmol × kg-1 × min-1] que durante el tratamiento [204 (DE, 84) µmol × kg- 1 × min-1; P = 0,004).

Conclusiones: Los resultados indican que los pacientes con PCD tienen una oxidación grasa limitada durante el ejercicio. El tratamiento con l-carnitina en pacientes asintomáticos con PCD puede no solo prevenir complicaciones cardíacas sino también aumentar el metabolismo de la grasa del músculo esquelético durante el ejercicio.